中山大学附属肿瘤医院

深度知晓,精准防癌

来源:遗传性肿瘤防治讲堂浏览数:8307

      1/3的结直肠癌患者有一定的家族聚集性,如何对家族病史的人群进行防控?华南遗传性结直肠癌协作组和华大基因共同推出公益项目,免费检测100个遗传性结肠癌家系,试图为这些家族找出基因“密码”。

遗传性患者发病早2030

  华大基因首席科学官茅矛说,目前结直肠癌在国内发病率排名肿瘤的第四位,约1/3的结直肠癌患者有一定的家族聚集性,更有约10%的患者发病机制与明确的致病基因相关,且目前结直肠癌的发病率和死亡率都处于“飙升”态势。

中山大学附属肿瘤医院结直肠科教授丁培荣介绍,拥有家族病史的患者往往发病年龄较早,有数据显示,普通散发性肠癌在国外发病多在70岁,在中国平均约为60岁,但遗传学肠癌发病可能在30到40岁,甚至小部分发病年龄可以在20岁之前。且遗传性患者还容易发生肠外恶性肿瘤,包括子宫内膜癌、胃癌、小肠癌、卵巢癌、输尿管上皮癌等等。

免费检测基因 评估发病风险

      2011年,中山大学肿瘤医院在国内率先开展了针对所有新发结直肠癌患者的遗传性肠癌分子筛查,并于2015年设立了国内首家遗传性肠癌咨询门诊。前期的工作中发现,目前遗传性肠癌分子筛查仍存在很多问题。例如患者对该疾病的认识不深;医务人员重视程度不够;而且经筛查,超过一半的有明显遗传史的患者未能发现已知的致病基因;最后,整个家系接受分子检测需要不菲的费用,很多家系也难以承受筛查负担。

  为了促进社会和公众对遗传性结直肠癌的关注,探究华南地区遗传性结直肠癌的遗传变异情况,提高对高危家系的防控管理水平,华南遗传性结直肠癌协作组与华大基因携手启动遗传性肠癌家系深度检测及防控管理公益项目,免费检测100个遗传性结肠癌家系。

  茅矛介绍,华大基因将对符合标准的家系进行已知的14个致病基因进行测序,结合生物信息分析,获取基因突变信息。“首先检测已知的致病基因,找不到就用更深度的方法分析,定量为病人找到家族基因密码。”丁培荣说。在深度检测后,项目组还将对参与人的患病风险进行评估,并进行疾病防控管理。


联系我们

       电话:020-87343292   地址:广州市越秀区东风东路651  邮编:510060

        扫描下载中肿掌上就医APP


           扫描关注中肿微信服务号

           扫描关注中肿微信订阅号

扫描查看手机版网站